• 综述 •
线粒体遗传学机制在年龄相关性黄斑变性中的研究进展
中华实验眼科杂志, 2023,41(9)
: 949-952. DOI: 10.3760/cma.j.cn115989-20200511-00331
摘要
线粒体是细胞的"能量工厂"，其功能受细胞核及线粒体双重遗传学机制严格调控。随着年龄增加，线粒体基因组复制错误及氧化损伤积累、表观修饰模式改变，造成衰老相关线粒体功能障碍。上述机制在年龄相关性黄斑变性(AMD)的发生和发展中发挥着重要作用。衰老相关线粒体遗传物质改变发生于视网膜色素上皮(RPE)及神经视网膜细胞中，影响细胞能量代谢及功能活性，介导RPE氧化应激、溶酶体损伤及炎性凋亡等多个病理过程，并最终导致RPE功能障碍、视网膜沉积物及炎症微环境形成。针对线粒体遗传学的保护性干预是AMD早期预防和治疗的新思路，线粒体衍生肽Humanin等新靶点正在被广泛研究。本文对线粒体遗传学机制与AMD疾病进展相关研究进行综述，为探讨AMD的病理机制和防治策略提供新的思路。
引用本文:
王宇松,
孙晓东.
线粒体遗传学机制在年龄相关性黄斑变性中的研究进展
[J]
. 中华实验眼科杂志, 2023, 41(9)
: 949-952.
DOI: 10.3760/cma.j.cn115989-20200511-00331.
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线粒体是真核细胞的能量合成及代谢中心，对维持细胞完整性、调控细胞生存与凋亡发挥关键性作用。线粒体功能障碍严重影响细胞、组织的能量平衡，是导致年龄相关性疾病发生发展的重要因素。目前发现线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)损伤及表观遗传修饰是衰老相关线粒体功能障碍发生的重要原因。研究显示，线粒体功能障碍及氧化应激是视网膜色素上皮损伤、感光细胞退变及视网膜炎症中的重要启动因素，对研究年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)的病理机制具有重要生物学意义。本文就线粒体遗传学调控及能量代谢异常在AMD中的研究进展进行综述。
