• 综述 •
(CAG)n·(CTG)n三核苷酸重复序列扩增及相关疾病机制研究进展
国际遗传学杂志, 2016,39(5)
: 274-281. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2016.05.008
摘要
出现在基因内三核苷酸重复序列(CAG)n·(CTG)n的"动态"扩增与包括多型脊髓小脑共济失调在内的神经-肌肉系统退行性病变的发生密切有关。正常个体中，相关(CAG)n·(CTG)n三核苷酸重复序列的重复单元数目被限制在一定的阈值之下，而在患者的受累基因内，(CAG)n·(CTG)n的重复数则超出该阈值，并导致患者出现与神经和肌肉系统有关的疾病症候。本文总结归纳了与(CAG)n·(CTG)n重复扩增相关的疾病在国内的发病情况和相关疾病的病理特征，并分析讨论了(CAG)n·(CTG)n序列在患者体内出现扩增的可能分子机制。
引用本文:
王希恒,
潘学峰,
李红权,
等.
(CAG)n·(CTG)n三核苷酸重复序列扩增及相关疾病机制研究进展
[J]
. 国际遗传学杂志, 2016, 39(5)
: 274-281.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2016.05.008.
扫 描 看 全 文
正文
作者信息
基金 3 关键词 4
English Abstract
评论
阅读 3320 评论 0
相关资源
引用 | 论文 | 视频
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
20世纪90年代以来，陆续发现了40种以上的人类神经-肌肉系统退行性病变与患者基因组内的三核苷酸重复序列(CAG)n·(CTG)n、(CGG)n·(CCG)n和(GAA)n·(TTC)n的"动态扩增"有关。其中，脆性X染色体综合征是最早被确证与三核苷酸重复序列(CGG)n·(CCG)n扩增有关的疾病。位于X染色体长臂的(CGG)n·(CCG)n重复序列在正常人体内为5～54次重复，在携带者体内为60～230次重复，而在患者体内则为230到4000次重复，显然高强度的重复数改变与患者病情的严重程度呈正相关。扩增后的CGG重复序列稳定性急剧下降，在临床上表现出CGG重复数越高，包括智力障碍、异常的面部特征(长脸)等临床表现越明显。之后，在X染色体上又进一步明确了CCG重复扩增与脆性X综合征E位点有关。
